幸運にも私たちは脳が大きいのかもしれない

人間とチンパンジーは共通の祖先を持つが、400万年から600万年前に異なる進化の道をたどった。チンパンジーは四足歩行を続け、樹上で生活していたが、人間は毛皮を失い、尻尾の必要がなくなった。しかし、人間と最も近い親戚との最も大きな違いは、その大きな脳である。人間の脳（テニスボール10個分ほどの大きさ）は、チンパンジーの3倍の大きさである。

人間がなぜ大きく複雑な脳を進化させたのかについては、複数の説がある。進化生物学者の中には、人間が獲物を捕まえるためにより多くの協力と思考を必要とする、森林のない開けた生息地に住むなどの環境的圧力への対応として、より大きな体を発達させたと考える者もいる。また、社会的な関係を管理するのに必要な情報を処理するために、脳が成長する必要があったと推測する者もいる。そして、サイエンス誌に掲載された新しい研究では、 今日、遺伝学者は3番目の説明を提示している。それは、我々はただ運が良かっただけだ、というものだ。

カリフォルニア州グラッドストーンデータサイエンスおよびバイオテクノロジー研究所所長で、論文の筆頭著者であるケイティ・ポラード氏は、これをサイコロを振るようなものだと考えるのが好きだ。種の新しいメンバーが生まれるたびに、そのゲノムに突然変異が起こる可能性がある。新しい世代はそれぞれ、遺伝子プールの微調整によって大きな成果を上げ、生存の可能性を高める機会が増える。これらの有益な突然変異は、生物が繁栄するにつれて残り、子孫に受け継がれる可能性が高くなる。人間と脳のサイズの場合、最終的には、突然変異の蓄積がゲノム全体の変化に反映されるだろうとポラード氏は言う。

これらのランダムな突然変異は、ヒト加速領域（HAR）と呼ばれる、私たちのゲノム内の49の短いDNA配列に寄与している可能性がある。ポラードと彼女のチームは、2006年にヒトとチンパンジーのゲノムを比較した際に、これらの領域を初めて発見した。HARは遺伝子エンハンサーとして機能し、特に脳の形成において、胚の発達中にどの遺伝子が活性化または抑制されるかを制御する。

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人間の HAR は各個人で非常に類似していますが、チンパンジー、カエル、ニワトリなどの他の脊椎動物の加速領域と比較すると異なります。最初の発見以来、研究により HAR と、人類を特徴づける複数の特性との関連性が明らかになっています。ポラードは HAR が人間の進化にどのように役立ったかを理解するために多くの時間を費やしてきましたが、現在の研究では HAR がそもそもなぜ出現したのかに焦点を当てています。

研究チームは、241 種の哺乳類ゲノムからデータを収集し (より大規模な Zoonomia プロジェクトと連携)、それらすべてにわたって 312 の加速領域を特定しました。特定された加速領域のほとんどは神経発達エンハンサーとして機能し、脳の発達との関連を示しています。しかし、ヒトとチンパンジーの DNA 配列を比較すると、HAR の 30% が DNA の折り畳み方が異なるゲノム領域にありました。これは、ヒトゲノムの構造的変異が生殖中のランダムな突然変異から生じた可能性が高いことを示唆しています。「突然変異は常に発生しており、精子と卵子が作られるたびに、DNA の切断、削除、その他の編集を引き起こす間違いがあります」とポラードは説明します。「突然変異の多くは何の違いももたらしませんが、時々いくつかはプラスの効果をもたらし、それは実際には非常にまれです。」

この場合、DNA をさまざまな方法で圧縮したり折りたたんだりすることで、体のすべての細胞にゲノムのコピーを収めるのに役立つようです。「ヒトの加速領域を研究する際には、誰もゲノムの折りたたみに注目していなかったため、ゲノムの折りたたみが関係していることは大きな驚きです」とポラードは言います。「私たちは、DNA を A、C、T、G でいっぱいの大きなフォルダー内のテキスト ファイルとして考え、シーケンスを直線的に移動しながらパターンを探していました。」

折り畳みの変化は、初期の人類におけるエンハンサーによる遺伝子活動の制御方法に影響を与えたと考えられます。DNA の折り畳み方によっては、エンハンサーが新しい配列の近くに位置し、異なる遺伝子をターゲットにして強化することができた可能性があります。人間の場合、たまたま、隣接する遺伝子のほとんどが脳の発達に関係していました。言い換えれば、私たちは突然変異の宝くじに当たったのです。

「この研究の主な成果は、HAR の進化の歴史が、ヒトゲノムの構造構成の複雑なダイナミクスと何らかの形で関連していることを発見したことです」と、ロシアのサンクトペテルブルク国立大学のトランスレーショナル バイオメディカル研究所の遺伝学者で、脳の発達における HAR の役割を以前に研究したことがあるアナスタシア レフチェンコは述べています。しかし、彼女はヒトゲノムの進化における一連の出来事についてさらに研究が進むことを望んでいます。たとえば、HAR は DNA フォールドの変化よりずっと前に出現した可能性があり、DNA フォールドは HAR の生成に寄与する 1 つの要因にすぎない可能性もあります。

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さらに、人間は他の動物とは異なる特徴を発達させるために、別の遺伝子経路を使った可能性がある。ポラードの研究は、何百もの哺乳類種に共通する特徴と特殊な特徴の背後にあるコードを解明することを目指す国際共同プロジェクト、ズーノミア プロジェクトの一環として、本日Science 誌に発表された 11 本の論文のうちの 1 本である。たとえば、ズーノミアの研究者らは、アラスカの辺境の村に血清を運ぶそり犬バルトのゲノムの特徴的な部分や、現代の病気に関与している可能性がある初期人類の遺伝子変異を特定した。別の論文では、DNA の情報を使用してどの種が絶滅に直面する可能性が高いかを予測することに焦点を当てている。これらすべてを合わせると、さまざまなゲノムを特定することで、哺乳類の進化と、私たちを人間らしくしているものについて理解する道が開かれることになる。