新しいX賞は100歳の人のゲノム配列を解読するレース

100人の長寿者のゲノムを解読する賞金1000万ドルが新たに改定され、これまでで最速の遺伝子解読技術が実現し、超精密な個人遺伝学が迅速かつ安価に一般大衆にもたらされることになる。そしておそらくさらに良いことに、このゲノミクスXプライズは、健康で100年も生きるための遺伝的秘密（もし本当に存在するなら）を解き明かすのに役立つかもしれない。

5 年前、MEDCO が主催する Archon Genomics X Prize が、安価で高速、かつ正確なヒトゲノム配列解析の進歩を促進するために開始され、10 日間で 100 人のヒトゲノムを解読した人に 1 人あたり 1 万ドルの賞金 1,000 万ドルを提供しました。遺伝子配列解析のコストは引き続き急落していますが、短期間では困難すぎることが判明したため、X Prize Foundation はやり直すことにしました。また、新しい工夫も取り入れました。ゲノムの被験者は 100 人の 100 歳以上のドナーから提供されるというものです。コンテストは 1 か月続き、各配列のコストは 1,000 ドル以下でなければなりません。

目標は、ゲノム全体の配列を正確かつ安価に決定できることを証明し、より広範な使用と臨床診療への道を開くことだ。ゲノム全体の配列決定は、臨床医に患者に関する豊富な情報を提供するだろう。しかし、これは長寿の秘密を解明するという興味深い試みでもある。長寿は、遺伝子研究者の長年の目標だった。

現代の遺伝子配列解析の多くは、病気の原因を正確に突き止めることを目的としているが、理論的には遺伝子編集などの方法によって病気を抑制したり操作したりできる可能性がある。しかし、病気を誘発する遺伝子変異ではなく、保護的な遺伝子変異を理解することで、研究に有益な道が開ける可能性もある。

「100歳以上の人は、一般的な病気を回避または抑制する遺伝子変異を持っているというのが作業仮説だ。そのような変異の発見は、薬剤ターゲットや病気や防御メカニズムの発見につながる可能性がある」と、賞の主催者であるラリー・ケデス氏とグラント・カンパニー氏はネイチャー・ジェネティクス誌の論説で説明している。

しかし、これは確実なことではない。他のいくつかの研究グループが、何らかの長寿遺伝子または長寿の指標を特定しようと、ドナーである百歳以上の高齢者の遺伝子プロファイルを調べている。2010年2月、2つの研究がこの問題にいくらか光を当てたように思われた。1つのプロジェクトでは、染色体の末端で主要な遺伝物質を保護するキャップの役割を果たすテロメアの長さを決定する遺伝子の変異体が発見された。その後、ニューイングランド百歳以上研究に参加した研究者らは、800人の百歳以上の高齢者に特定の遺伝子マーカーを特定し、彼らが極めて長生きすることを予測できる約150の遺伝子シグネチャを共有していることを発見したと主張した。しかし、遺伝子マーカーの著者らは、他の数人の研究者が欠陥のある実験装置を使用したと述べた後、今年初めに論文を撤回した。（チームは欠陥にもかかわらず、自分たちの発見を堅持した。）

そして今週、スタンフォード大学医学部の研究者らが、長寿は非遺伝的に受け継がれる可能性があることを示唆する研究を発表した。線虫C. エレガンスを使ったこの研究では、タンパク質の発現を変化させることで、線虫 1 匹の寿命だけでなく、その子孫の寿命も延びる可能性があることを調べた。つまり、極度の長寿の遺伝的基盤は謎のままであり、新しく刷新された X プライズはその謎に答えようとしているのだ。

しかし、主な目的は全ゲノムの迅速な解析であり、コンテスト主催者は 2 年かけて、ゲノム配列を判定する方法を開発した。X プライズの審査員は、100 歳以上の高齢者 25 人のゲノムを独自に配列し、いくつかの異なる方法を使用して結果を相互チェックし、提出されたゲノムを既知の結果と比較する。参加者は 30 日以内にゲノムを 98 パーセントの完成度で完成させ、100 万塩基あたり 1 つのエラー以上の精度を達成しなければならない。ゲノム 1 個あたりの価格は 1,000 ドルを超えてはならない。コンテストは 2013 年 1 月 3 日に開始される。

キャンペーンを始める前に、100歳以上の人のゲノムが必要であるため、X Prize FoundationとMEDCOはボランティアを募集している。主催者は、彼らのストーリーは賞のウェブサイトにアーカイブされ、「100人のゲノムの先駆者を英雄にする」と書いている。

どのチームもグランプリの条件をすべて満たさなかった場合、参加者は一定の最低基準を満たしていれば、さまざまなカテゴリーで優勝することができます。グランプリを複数のチームが獲得した場合、最初にゴールしたチームがグランプリを獲得します。

「ほとんどのレースでは勝者は 1 人しかいませんが、このレースの後には、この競争が業界全体に利益をもたらすと確信しています」とケデス氏とカンパニー氏は書いています。「参加者は科学的知識に貢献し、応用ヒト医療ゲノム学の基礎を準備するのを助け、それによって私たち全員に利益をもたらす個別化医療と医療の進歩への道を切り開きます。」