科学者が胎児のほぼ全ゲノムを解読

倫理的な問題が山積する新たな研究で、科学者たちは胎児や母親の子宮を壊すことなく、胎児のほぼ完全なゲノム配列を解析した。研究チームは母親の血液と父親の唾液を使って、妊娠中期の子供の遺伝子配列を判定した。

胎児の遺伝子検査は、いくつかの染色体異常や遺伝的疾患については既に行われている。たとえば、羊水穿刺は羊膜内の液体を採取するもので、ダウン症候群の一般的な検査である。しかし、この検査は子宮の環境を乱す可能性があり、稀に流産を引き起こすことがわかっている。その代わりに、この新しい検査では、妊娠18週目に採取した母親の血液と父親の唾液サンプルを使用する。科学者らは、赤ちゃんが生まれた後に臍帯血を使用して遺伝子検査の精度をチェックし、改良の余地はあるものの、概ね正確であることがわかった。

受胎後数週間で母親の血流に赤ちゃんの DNA が現れ、これを使って胎児の性別をかなり早い段階で判定することができます。ワシントン大学のジェイ・シェンデュアが率いるこの研究の著者らによると、母親の血流にある細胞フリー DNA 断片の約 10 パーセントは赤ちゃんに由来するとのこと。この細胞フリー DNA 鎖は遺伝子異常の検査にも使用できます。しかし、母親の DNA を子供の DNA から分離するのは難しく、また、遺伝的変異や受胎時に発生する可能性のあるまったく新しい突然変異を判定するのも困難です。

解像度を上げるために、シェンデュアのチームはまず母親のハプロタイプを解析した。これは母親自身の遺伝子変異で、同じ染色体上に存在する。著者らは染色体上でハプロタイプがどのように構成されているか解明し、これにより赤ちゃんのハプロタイプが母親由来であるかどうかを特定できた。ワシントン大学によると、どの遺伝子がどちらの親由来であるかを98パーセントの精度で判定できたという。

次に、研究者らは新たな突然変異、つまり赤ちゃんのゲノム内で両親と共有していない変異を探した。こうした「de novo」変異は完全に無害な場合もあるが、ダウン症候群やターナー症候群など、まれな遺伝性疾患もこの変異から発生する。研究チームは計算技術を使用して、赤ちゃんがまだ胎児のときに、44のde novo変異のうち39を発見した。しかし、Science Nowが指摘しているように、研究チームは他の2500万の潜在的なde novo変異も誤って予測した。これらの数字は、胎児が実際には患っていない遺伝性疾患を患っていることを示唆している可能性があり、両親を不必要に心配させる可能性がある。それでも、この技術が有効であることを示しているとシェンデュア氏は言う。最終的には、この非侵襲的な出生前遺伝子配列解析が日常的な診療になる可能性がある。

しかし、そうすべきかどうかは別の問題だ。ある意味では、人のゲノムはその人の医学的運命を規定している。例えば、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に、その子が乳がんになりやすい遺伝子を持っていることが分かるかもしれない。あるいは、自閉症かもしれない。では、その他の老年期の病気はどうだろうか？ ゲノムに含まれる情報の豊富さは圧倒的だとシェンデュア氏は認めている。

「ゲノミクスのデータ生成能力は、医師や患者にとって有用な方法でそれを解釈する私たちの能力を上回っています」と彼は語った。「胎児ゲノムの非侵襲的予測は現在技術的に実行可能ですが、その解釈は、単一遺伝子のメンデル遺伝疾患であっても、依然として大きな課題です。」