遺伝子検査で実際に何がわかるのでしょうか?

かつては、最先端の技術を備えた研究所でも困難で費用がかかった遺伝子検査ですが、今では安価で簡単な消費者向け製品になりつつあります。少量の唾液と 200 ドルで、嚢胞性線維症から乳糖不耐症まで、あらゆる病気のリスクを調べることができます。

しかし、すべての遺伝子検査が同じように行われるわけではないことを覚えておくことが重要です。医師の監督下で医療研究室で行われる最高の臨床遺伝子検査でさえ、完璧ではありません。遺伝子は重要ですが、それがあなたの運命を決定するわけではありません。

遺伝子検査を受けるべき人は誰ですか?

遺伝子検査は診断目的なので、自分の健康状態について興味がある人は誰でも受けることができます。しかし、遺伝子疾患のリスクがあるかもしれないと思う場合、遺伝子検査はより有益な情報となります。

強力な遺伝子検査は、23andMe や Ancestry.com が消費者向け検査の提供を開始するずっと前から、ほぼ半世紀にわたって臨床ツールとして使用されてきました。たとえば、家族に乳がんを患った女性が多いとします。乳がんのリスクを高めることが知られている BRCA 遺伝子の異常型を受け継いでいるかどうかを調べるために、遺伝子検査を受けることができます。

ハーバード大学医学大学院の病理学准教授ハイディ・レーム氏は、分子医学研究所の所長を務めており、患者は特定の遺伝的ルーツにまで遡る病気の検査を受ける。同氏によると、遺伝性疾患の疑いがある、または遺伝性疾患であることがわかっている場合に検査を受けるのが最も一般的なケースだという。遺伝性疾患は家族の複数の人に発症​​している可能性があり、鎌状赤血球貧血など遺伝性であることが広く知られている疾患の症状が現れることもある。こうした人々にとって、遺伝子検査は、病気の非常に必要な説明を提供し、医師が最善の治療法を決定するのに役立つ。赤ちゃんは、胎児のときか生後間もなく、遺伝性疾患の検査を受けることが多い。

自分とパートナーの両方に遺伝性疾患の家族歴がある場合、たとえ自分自身にその疾患がなくても、遺伝子検査を受ける人もいます。たとえば、嚢胞性線維症は特定の遺伝子に関連していますが、この疾患を発症するには両親から異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。遺伝子のコピーを 1 つだけ受け継いだ場合は、症状が現れないため、そのことに気付くことはありません。しかし、自分とパートナーの両方に欠陥遺伝子のコピーが 1 つある場合、子供は 2 つのコピーを受け継ぐ可能性があります。遺伝子検査は、その可能性を事前に警告することができます。

しかし、レム氏によると、最近は健康な人が特定の病気にかかるかどうかを予測するために検査を受ける傾向があるという。「予測遺伝子検査が非常に重要で役立つ状況はあると思います」とレム氏は言う。たとえば、乳がんのリスクがあることがわかれば、早期介入の機会が得られます（アンジェリーナ・ジョリーがBRCA遺伝子の変異が判明して両乳房切除手術を受けたことを覚えていますか？）

しかし、レム氏は、遺伝子検査は見た目ほど簡単ではないかもしれないとも指摘しています。たとえば、ある遺伝子は特定の病気にかかるリスクを高めると考えられていますが、それは特定の家族歴がある場合にだけ起こる可能性があり、あるいはライフスタイルを変えることでリスクを軽減できるかもしれません。したがって、遺伝子検査が最終的な判定ではないことを覚えておいてください。他の要因も関係しています。

遺伝子検査で私の将来の医療を予測できますか?

完全にそうではありません。範囲は限られています。まず、すべての病気が遺伝子によって引き起こされるわけではありません。多くの病気は環境要因やライフスタイル要因から生じます。環境要因やライフスタイル要因が遺伝子と相互作用する可能性もありますが、本当の引き金となるのは外的要因です。

しかし、病気が遺伝子に書き込まれた誤った指示のみによって引き起こされる場合でも、必ずしも検査できるとは限りません。遺伝子検査は主に「浸透性」のある病気に用いられるからです。浸透性とは、特定の遺伝子（または複数の遺伝子）を持つことと病気になることの間に強い関連があることを科学者が説明するときに使用する用語です。

遺伝子検査は、表面的には驚くほど簡単です。必要なのは、血液サンプルや唾液（唾液自体には DNA は含まれませんが、口から出る途中で頬の細胞を拾います）などの少量の細胞サンプルだけです。サンプルは研究所に送られ、そこでシーケンシング マシンが合成 DNA の小片と DNA を照合して全体の配列を解明します。

遺伝子配列がわかれば、遺伝学者はそれを「正常」または病気を引き起こす配列と比較することができます。最終的には「はい」または「いいえ」の答えが返ってくる場合もあれば、遺伝子が病気を発症するリスクをどの程度高めるかを示す確率が示される場合もあります。その後、これらの遺伝子（ライフスタイル、家族歴、その他のリスク要因との組み合わせ）が健康にどのような影響を与えるかを判断するのは医師の責任です。

浸透性疾患の場合、その疾患を説明する可能性は「非常に高い」とレーム氏は言う。例えば、乳がん関連遺伝子 BRCA1 は、乳がんになる確率を 60 パーセントにする可能性がある (ジョリーの場合、家族歴を考慮すると、リスクは 87 パーセントだった)。

これにより、遺伝子検査はいわゆる「希少疾患」の検出に有効になるが、心臓病や糖尿病など、より一般的な疾患に関してはあまり役に立たない、とマーシュフィールド クリニック研究所の人類遺伝学センターの准研究員スティーブン シュロディ氏は言う。遺伝によってこれらの疾患にかかる可能性が高まる可能性があるが、科学者たちはその程度をまだよくわかっていない。問題の一部は、これらの疾患の原因となる遺伝子が数十または数百ある可能性があることだとシュロディ氏は言う。

「人々がなぜ病気になるのか、私たちはまだ完全には理解していません」とシュロディ氏は言う。「その大部分は、病気をどう定義するかにかかっています。医師が複数の病気をうっかりひとつの病気としてまとめてしまったのかもしれません。」

消費者向け遺伝子検査（自宅からサンプルを送るもの）では、こうしたより複雑な特性を検査できると主張することもあるが、注意が必要だ。その結果は医学的にあまり意味がないかもしれないとレム氏は言う。例えば、遺伝子のせいで糖尿病になる可能性が2倍高いと言われても、それはわずかな増加であり、特にライフスタイルの要因を考慮に入れれば、リスクに大きな影響を与えることはない。

遺伝子検査で寿命を予測できますか？

遺伝子は寿命を決定する役割を果たしているようだ。何しろ、高祖父母から幼児まで家族が一堂に会することもある。科学者たちは百歳まで生きた人々を研究し、DNA修復に関わる遺伝子の特定のバージョンを持つ人々は長生きする傾向があることを発見した。

これは理にかなっています。なぜなら、加齢は DNA に痕跡を残すからです。環境要因は DNA にダメージを与える可能性があり、細胞の複製という日常的な作業でさえ、30 億単位の DNA が何度もコピーされるときにエラーを引き起こす可能性があります。長生きする人は異なる配列を持っているため、細胞は DNA を新品同様の状態に保つのに優れているようです。

しかし、寿命を予測するのは、いくつかの遺伝子を検査するだけよりも複雑だと、アルバート・アインシュタイン医科大学の遺伝学教授、ヤン・ビジグ氏は言う。理論上は、アルツハイマー病やその他の加齢に伴う病気を発症するリスク、あるいは老化が早まるリスクを測定できる特定の遺伝子を調べる検査を設計できる。「ある程度はそうです。バイオマーカーは、長生きできる可能性について何かを教えてくれます」とビジグ氏は言う。「それでも、それはあなたが慎重に生活している場合に限ります」。つまり、事故や感染症、がんにかからない生活を送るということです。

老化は、DNA の露出した末端である「テロメア」にも影響を及ぼします。DNA は染色体として保存されます。これは、生物学の教科書で見たことがあるかもしれない X 字型の構造です。染色体の中で最も脆弱な部分は染色体の先端で、適切に複製されないため、加齢とともに短くなります。しかし、テロメアの長さから、現在の DNA を 10 年前の DNA と比較することはできますが、自分のテロメアを他の人のテロメアと比較することはできません。個人によって大きな違いがあると Vijg 氏は言います。私たちの中には、単に古い魂を持つ人もいます (つまり、ゲノム レベルで)。

メチル化検査は、DNAに付着した小さな化学基の存在が加齢とともにどのように変化するかを調べるもので、より有望な選択肢かもしれない。カリフォルニア大学ロサンゼルス校（UCLA）の研究では、寿命が長い人ほど変化が遅いことがわかった。しかし、ヴィジグ氏はためらっている。「正確にいつ死ぬかを予測する指標として、この検査に期待はかけません」

今は、ただ人生を楽しんでください。死を予測することはできないのですから。そして、自宅でできる検査で DNA の秘密を解き明かそうと決めたとしても、その結果を鵜呑みにしないでください。