遺伝子治療の画期的な進歩により、生まれつき耳が聞こえない幼児が聴力を取り戻す

遺伝性の疾患で難聴になる状態で生まれた英国の幼児が、先駆的な新しい遺伝子治療のおかげで片方の耳が聞こえるようになった。

この症例は、今週メリーランド州ボルチモアで開催されている米国遺伝子細胞治療学会の年次総会で報告された。オックスフォードシャー出身の18か月の少女オパール・サンディは、進行中の臨床試験の一環として、両対立遺伝子オトフェリン遺伝子（OTOF）の変異によって生じる聴覚神経障害の実験的治療を受けた。

BBC の報道によると、この突然変異により、音波を増幅し、その結果得られた情報を脳に伝達できる信号に変換するのに重要な蝸牛の微細毛が不適切に発達する。その結果、症例説明では「重度から重度の感音難聴」と表現されている状態になる。

これまで、この難聴は人工内耳で治療されてきた。遺伝子変異を持つオパールの姉ノラは両耳に人工内耳を入れており、オパール自身も新しい治療を受けていない片方の耳に人工内耳を入れている。インプラントは損傷した部分を迂回して音を直接聴神経に送るが、新しい治療法は損傷を修復することを目的としている。これは欠陥のある遺伝子を修復することで行われ、次に機能的な毛の成長を促す。これを行うには、健康な遺伝子を、それ以外は不活性なウイルス、「ヒトOTOF遺伝子の完全長コピーを蝸牛内に送達するように設計されたデュアルアデノ随伴ウイルス（AAV1）ベクター」に組み込む。DB-OTOと呼ばれるこのウイルスは蝸牛に注入され、欠陥のある遺伝子を健康な遺伝子に置き換えるのを促進する。

BBCは2017年にマウスで同様の治療の試験が成功したことを報じており、当時、その研究に携わった科学者らは、この技術が「近い将来」に人間にも応用できると予測していた。オパールのケースはそうした初の試みであり、これまでのところ成功しているようだ。彼女は生後10か月で治療を受け、症例報告によると、「治療から12週間後、オパールには治療に関連する副作用はなく、治療を受けた耳の聴力の改善が報告された」という。そして6か月以上が経った今、彼女の聴力はますます強くなり、「オパールはささやき声のような小さな音も聞き取れるようになり、話し始めている」。

症例報告ではこの結果は「励みになる」と表現されているが、ガーディアン紙は少女の母親に話を聞いたところ、母親は改善を「すごい」ともっと魅力的にまとめた。しかし、すべてが甘く明るいというわけではない。どうやらオパールちゃんの聴力が回復したことで、新たな趣味が生まれたようだ。「できるだけ大きな音を立てるために、食器をテーブルに叩きつけること」だ。