ヒトゲノムの謎の暗黒物質の内部

10 年前に科学者がヒトゲノムの配列を解析したとき、それは外国語で書かれた設計図を見ているようなものでした。すべてが適切な場所に記されていたものの、それが何を意味しているのかは誰にもわかりませんでした。実際に何らかの働きをするタンパク質をコード化しているのは、ゲノムのわずか 1 パーセント程度で、残りの DNA は生物学の暗黒物質のように、謎めいた働きをしてきました。現在、科学者たちは、何年にもわたる途方もない努力の末、いくつかの答えを見つけたと考えています。

「DNA要素百科事典」の略称であるENCODEと呼ばれる5年間のプロジェクトにより、ヒトゲノムの約80％が生物学的に活性であり、近くの遺伝子がどのように発現するか、どのタイプの細胞で発現するかに影響を及ぼしていることがわかった。研究者らによると、これはこれまで考えられていたジャンクDNAではなく、DNAのこれらの非コード領域が病気や遺伝子変異に大きく関係している可能性があるという。

このプロジェクトは教科書を書き換え、ヒトゲノムの構造設計図を、遺伝子のオンオフの仕組みを説明する制御図と取扱説明書に変えることになる。これらのルールは、胚の発達から老化のプロセスまで、あらゆることを規定している。

MITのコンピューターサイエンス教授マノリス・ケリス氏はENCODEプロジェクトに参加している数百人の科学者の一人であり、このプロジェクトは私たちを個人として形作るヌクレオチドの違いを明らかにするものだと説明した。

「ENCODE を使えば、ゲノムの各ヌクレオチドが何をするかの注釈を付けることができるので、変異したときに、その変異の結果についてある程度予測を立てることができる」と彼は MIT ニュースに語った。

ENCODE は、遺伝子とその調節セクションを構成する A、C、G、T ヌクレオチド 32 億個すべてに注釈を付けます。この結果、興味深い化石セクション (進化の歴史を物語る DNA の遺物) がいくつか見つかり、これらの「疑似遺伝子」の一部は休眠状態ではなく、非コード RNA としてまだ活動していることが示唆されました。この活動すべてを解明するため、過去 5 年間で 400 人以上の研究者が 150 種類の人間の組織を使って 1,600 件を超える実験を行いました。AP 通信によると、ENCODE をグラフ形式で提示すると、これまでに生成されたデータは長さ 30 キロメートル、高さ 16 メートルのポスターに収まるほどになります。

ENCODEプロジェクトの研究結果は今週、ネイチャー、サイエンスなどの雑誌に30本以上の科学論文として掲載される。

この研究で最も興味深い点は、遺伝子調節の驚くほど強力な機能であるようだ。病気を引き起こす可能性のある DNA の変異は、必ずしも遺伝子自体と関連しているわけではない。これは遺伝子治療の観点から興味深い。むしろ、それらの遺伝子を調節する DNA チャンクと関連していることが多い。調節チャンクは、調節されるチャンクに近い場合もあれば、非常に離れている場合もある ― 少なくとも直線的な観点からは。

これらの結果から得られる情報と洞察は豊富にあり、 Natureのこの便利なインタラクティブ エクスプローラーで探索できます。ヒトゲノムはほんの始まりに過ぎません。

[AP、サイエンスデイリー]