おいしい炭水化物に対する私たちの愛は80万年前に遡るかもしれない

パン、パスタ、米、その他の炭水化物に対する私たちの好みは、古代の DNA によって形成されたのかもしれません。人間は、口の中で複合炭水化物を分解し始めるための遺伝子のコピーを複数持っていることは、昔から知られています。でんぷん質の食品を代謝するこの最初のステップは十分に文書化されていますが、炭水化物処理遺伝子の数がいつどのように増加したかを特定するのは困難でした。

新たな研究によると、唾液アミラーゼ遺伝子（AMY1）の初期の重複は、人類が農業を始めるはるか前の80万年以上前に始まっていた可能性がある。これらの重複により、現在も存在し、でんぷん質の食物の消化を助ける幅広い遺伝的変異が生まれた。この研究結果は、10月17日にサイエンス誌のオンライン版に掲載された論文で詳細に説明されている。

すべてはアミラーゼの中に

アミラーゼは、体内で燃料として利用できるグルコースにデンプンを分解する消化酵素です。膵臓と唾液腺で生成され、パンに風味を与えます。

「アミラーゼ遺伝子が多ければ多いほど、より多くのアミラーゼを生成でき、より多くのデンプンを効率的に消化できるという考えです」と、研究の共著者でバッファロー大学の進化人類学者オマー・ゴクメン氏は声明で述べた。

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研究で、ゴクメン氏は光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンシングを使用して AMY1 遺伝子領域をマッピングしました。通常、ショートリードシーケンシング法では、この領域内の遺伝子コピーの配列がほぼ同一であるため、正確に区別することが困難です。ロングリードシーケンシングにより、研究チームは現代人の遺伝子を調べ、AMY1 重複が時間の経過とともにどのように進化したかをより明確に把握することができました。

研究者らは、シベリアで発見された4万5000年前の標本を含む古代人類68人のゲノムを分析した。その結果、農耕以前の狩猟採集民は、すでに二倍体細胞あたり平均4～8個のAMY1コピーを持っていたことが判明した。これは、ユーラシア大陸の初期の人類が、小麦などの植物を栽培し、デンプンの摂取量を増やすずっと前から、すでに多種多様なAMY1コピーを持っていたことを示唆している。

研究チームはまた、AMY1遺伝子の重複がネアンデルタール人とデニソワ人の両方で発生していることも発見した。

「これは、AMY1遺伝子が80万年以上前に初めて複製された可能性があることを示唆している。これは、人類がネアンデルタール人から分岐するよりずっと前であり、これまで考えられていたよりもはるかに古いことだ」と、コネチカット州ジャクソンゲノム医療研究所の計算生物学者で研究共著者のクォンド・キム氏は声明で述べた。

研究チームによると、人間のゲノムにおけるこうした初期の重複が、アミラーゼ領域における大きな変異の基礎を築いたという。この重複によって、人間はデンプン消費が劇的に増加した際に食生活の大きな変化に適応することができた。

遺伝的変異の始まり

この AMY1 の最初の複製は、人類の形成につながる巨大な遺伝的機会を創り出す一連のドミノ倒しの最初の例のようでした。人類がさまざまな食料源を持つ温暖な環境や寒冷な環境に広がるにつれ、AMY1 のコピー数の柔軟性により、特にデンプン質を多く含む新しい食事に適応することができました。

「最初の複製により細胞内に3つのAMY1コピーが作られ、アミラーゼ遺伝子座が不安定になり、新たな変異体を作り始めた」と研究共著者でバッファロー大学の進化遺伝学者カリクレイア・カラゲオルギウ氏は声明で述べた。「AMY1コピーは3つから最大9つまで増える可能性があり、半数体細胞あたり1つのコピーに戻ることさえある」

この研究は、農業自体が AMY1 の変異にどのような影響を与えたかも示している。初期の狩猟採集民は複数の遺伝子コピーを持っていたが、初期のヨーロッパの農民は過去 4,000 年間で AMY1 コピーの平均数が急増した。これはおそらく、デンプン質の多い食事によるものだ。以前の研究では、人間と並んで暮らす家畜も、デンプン質の多い食事にそれほど依存していない動物に比べて AMY1 コピー数が多いことがわかっている。

「AMY1のコピー数が多い個体は、デンプンをより効率的に消化し、より多くの子孫を残した可能性が高い」とゴクメン氏は言う。「彼らの系統は、長い進化の期間にわたって、コピー数の少ない個体よりも最終的にうまくやっており、AMY1のコピー数を増殖させてきた。」

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これらの発見は、ヨーロッパの人類が過去1万2000年間にAMY1のコピー数を平均4個から7個に増やしたことを明らかにした9月に発表された研究とも一致している。

「AMY1コピー数変異が人類の進化において重要な役割を果たしていることを考えると、この遺伝子変異は代謝の健康への影響を調査し、デンプン消化とグルコース代謝に関係するメカニズムを解明する素晴らしい機会を提供します」と、研究の共著者であるジャクソン研究所の計算科学者フェイザ・ユルマズ氏は声明で述べた。「今後の研究により、その正確な影響とタイミングの選択が明らかになり、遺伝学、栄養、健康に関する重要な洞察が得られる可能性があります。」