ジャンピング遺伝子が次世代の赤ちゃんに侵入する仕組み

保健の授業で習ったように、赤ちゃん動物が生まれるとき、両親の遺伝物質が結合して、それぞれの親の遺伝子を持つ新しい生物が生まれます。皆さんが知らないかもしれないのは、このプロセスに第 3 の遺伝要素が関与しているということです。その存在と自己増殖は、私たちが知っている生命にとって不可欠である可能性があるヒッチハイカーです。

トランスポゾン、または転移因子は、私たちのゲノムに潜むヒッチハイカーの学名です。これらの DNA 配列はゲノム内を移動して自己複製することができ、時には宿主に悪影響を及ぼすことがあります。トランスポゾン関連の突然変異は、血友病やある種の癌の原因とされてきました。しかし、過去 10 年間の研究により、ヒトゲノムの大部分を占めるこれらの因子と私たちの関係は、これまで考えられていたよりもはるかに複雑であることが明らかになりました。トランスポゾンの存在と動きによって引き起こされる突然変異は、数千年にわたる進化にも影響を与えてきました。しかし、これまで、トランスポゾンが受精後にヒッチハイクして次の世代に侵入し、どのようにしてこの変化を引き起こすのかという疑問に取り組んだ人は誰もいませんでした。

新たな研究により、トランスポゾンが、新しい生物へと成長する胚とともに未来へと「ジャンプ」するために標的とする細胞の種類が初めて明らかになった。このプロセスを理解することで、トランスポゾンの機能と関係性についてさらに理解を深めることができる。この疑問を探るため、カーネギー科学研究所のチャオ・チャンと彼のチームは、よく研究されているショウジョウバエに頼った。

理論上、トランスポゾンが体内で制御されないままに放置されると、遺伝子エラーが多発し、人間は死んでしまう。しかし、動物はいつの間にか、トランスポゾンの自己転写能力を制限する RNA 分子のセットという防御戦略を開発した。トランスポゾンは、piRNA として知られるこの防御をすり抜けることもあるが、ゲノムは比較的安定しており、トランスポゾンはそのまま留まり、それほど頻繁に転座することはない。

そのため、遺伝子がいつ転移するか、特に次世代を生み出す細胞に転移するかを追跡することが難しくなる。これはいずれにしても、これまで一度も問われたことのない疑問だとチャン氏は言う。

「私たちの研究でやろうとしていたのは、単一細胞の解像度に到達することです」と彼は言う。つまり、多種多様な細胞が含まれる組織片でトランスポゾンの存在を見つけるのではなく、トランスポゾンが細胞内を個別にどのように移動するかを追跡するのだ。これを実現するために、彼らは特定の種類のpiRNAをオフにし、卵子が2つの生殖細胞（両親から1つずつ）から発達するにつれてジャンピング遺伝子がどのように移動するかを観察した。

研究者たちは、レトロトランスポゾンと呼ばれるジャンピング遺伝子の一部が、卵子の発育に必要なタンパク質やRNAなどの遺伝物質を生産する「ナース細胞」に依存していることを発見した。ナース細胞はこれらの遺伝子物質の一部とともに卵子に入り、そこで卵子DNAに何百回、何千回も転移する。

この研究は、トランスポゾンの不思議な世界と、それがどのようにして人類の進化の永続的な一部となったかについて、新たな洞察を提供している。「トランスポゾンの複雑な生態を明らかにしています」と、この研究には関わっていないコーネル大学の分子生物学者セドリック・フェショット氏は言う。もちろん、やるべきことはまだあるが、この新しい研究は、これらの遺伝子ヒッチハイカーが道を進み続けるために使用する見事な戦略を明らかにしている。