私たちの目の色はどうやって決まるのでしょうか?

私たちのほとんどは、小学校の生物学で目の色について学んだ。茶色い目の両親から茶色い目の子供が生まれる可能性が高く、青い目の両親から青い目の子供が生まれる可能性がほぼ決まっているという図だ。そこには小さな色分け、明確な割合、そしてきちんとした遺伝の線が付いていたかもしれない。しかし、目の色の受け継がれる仕組みは、私たちが教わったよりも複雑で、予測不可能である。

目の色が違って見える理由

人間の目の色はメラニンから来ています。メラニンは皮膚や髪の色も決定する保護色素です。メラニンは光を吸収するのに優れており、特に虹彩にとって重要です。虹彩の機能は、目に入る明るさの量を制御することです。水晶体を通過すると、可視光線スペクトルの大部分は網膜に行き、そこで電気信号に変換され、脳によって画像に変換されます。虹彩に吸収されなかったわずかな光は反射され、私たちが目の色として見るものになります。

さて、その色は、人が生まれながらに持っているメラニンの種類と濃度によって決まります。色素には、濃いチョコレートブラウンを生み出すユーメラニンと、琥珀色、緑、ヘーゼル色になるフェオメラニンの 2 種類があります。一方、青い目は、比較的少量のユーメラニンからその色合いを得ています。色素の在庫が少ないと、虹彩の前面の層の周囲で光が散乱し、より短い青の波長が再び現れます。このため、青は「構造色」と呼ばれる色の一例であり、茶色や、ある程度は緑やヘーゼル色は「色素色」と定義されます。これは、空が青い理由と部分的に同じで、レイリー効果として知られる大気の光のトリックです。

緑色の目は、光の散乱と 2 種類の色素が組み合わさっている点で興味深いです。緑色の目は、青色の目よりもわずかに多くのユーメラニンと、いくらかのフェオメラニンを含んでいます。ヘーゼル色の目も同じ組み合わせですが、虹彩の外側の最上層にメラニンがより多く集中しています。赤色や紫色の目ははるかにまれですが、色素がわずかから完全に欠如しています。実際、赤色の目にはメラニンがまったくないため、私たちが目にするのは血管の反射だけです。色素は多少あるが、波長が散乱するほどではない場合、赤色と青色が相互作用してまれな紫色を作り出します。

遺伝子の不完全な循環

かつては、目の色は比較的単純な遺伝パターンから来るものだと考えられていましたが、近年、科学者たちは、目の色は多くの遺伝子が連携して作用することで決まることを発見しました。さらに、遺伝子のわずかな変化が、虹彩の色合いを変えることもあります。「遺伝子に変異がある場合、それらは真空中で作用しているわけではありません」と、シンシナティ大学で色素の進化を研究している分子人類学者のヘザー・ノートン氏は言います。「遺伝子が作り出すタンパク質は、独立して働くわけではありません。」

現在、人間の目の色に最も強く関連していると考えられている遺伝子は、OCA2 と HERC2 の 2 つで、どちらも 15 番染色体にあります。OCA2 は、かつては目の色に唯一関係すると考えられていた遺伝子で、P タンパク質の生成と、メラニンを生成して輸送する細胞小器官を制御します。OCA2 遺伝子のさまざまな変異により、体内で生成されるタンパク質の量が増減し、虹彩に送られるメラニンの量が変わります (青い目で生まれても、後になって緑やヘーゼル色の目になる子供がいるのはなぜかと疑問に思う人もいるかもしれませんが、それはこれらの細胞小器官が成熟してメラニンを輸送し始めるまでに時間がかかるからです)。

一方、HERC2 遺伝子は OCA2 のヘリコプター ペアレントのような役割を果たします。この遺伝子のさまざまな変異は、OCA2 のオン/オフを切り替えるスイッチとして機能し、コードされる P タンパク質の量を決定します。

これらは、これまでに詳細がわかっている遺伝子のうちの 2 つにすぎません。最近の研究では、16 個もの遺伝子が目の色と関連付けられており、そのすべてが OCA2 および HERC2 と対になって、さまざまな虹彩の色とパターンを生み出しています。遺伝子の相互作用と発現にはさまざまなバリエーションがあるため、親の目の色に基づいて子供の目の色を確実に特定することは困難です。「HERC2 遺伝子型が何であるかは重要ですが、[15 番染色体の他の部分] が何であるかも重要です」とノートン氏は言います。「青い目の色とより一般的に関連付けられている対立遺伝子のコピーを 2 つ持っている場合でも、ゲノムの別の場所に P タンパク質の生成方法や分布方法を調整する突然変異がある場合、それが表現型に影響します。」彼女が言いたいのは、子供が驚いたことに茶色の目になったとしても、パニックになって父子鑑定を求める必要はないということです。それはまさに遺伝子の豊かなタペストリーです。

ノートン氏は、目の色の複雑な遺伝学についてわかっていることのほとんどは、さまざまな DNA プロファイルを持つ被験者の目に見える特徴を追跡するゲノムワイド関連研究 (GWAS) を通じてわかっていると指摘しています。しかし、目の色が遺伝的にどのように影響されるかを調べるために記録した集団の範囲には大きなギャップがあることも指摘しています。「遺伝学についてわかっていることのほとんどはヨーロッパ人の研究で行われたことなので、これらの遺伝的相互作用のいくつかについて考えると、世界の他の地域でより一般的である目の色、肌の色、または髪の色に影響を与える突然変異があるかもしれません」とノートン氏は言います。「私たちは見ていないので、それらについて知らないのです。」

世界中には、ラテンアメリカと南アフリカの人口を対象に GWAS 研究を実施してこの偏見を覆そうとしている研究グループがいくつかあり、中にはさまざまなコミュニティの皮膚の色素形成に影響を与える新しい遺伝子セグメントを発見したグループもあります。いつの日か、目の色についても同じことが明らかになるかもしれません。

なぜ1つを選ぶのか…

さて、なぜ人間や、時にはとてもかわいいハスキー犬の両目の虹彩の色が違うのかと不思議に思うかもしれません。この症状は虹彩異色症と略して呼ばれ、虹彩の一部が異なる色になる部分虹彩異色症、虹彩の内側部分が外側の輪と異なる色になる中心虹彩異色症、そして片方の虹彩がもう片方の虹彩と完全に異なる色になる完全虹彩異色症など、いくつかの種類があります。

先天性虹彩異色症（生まれつき虹彩異色症）の大半は完全に良性ですが、まれにホルナー症候群やワールデンブルグ症候群などの疾患の症状として発生することがあります。虹彩異色症が後年発症する場合、ほとんどの場合は眼の損傷、頭部外傷、黒色腫、または散発的に緑内障治療の結果です。しかし、大多数の人の場合、虹彩異色症はランダムな突然変異によって発生し、片方の眼にメラニンが本来より多くまたは少なく含まれるようになります。これを表にしてみましょう。