新たな証拠：人類最後の共通の男性と女性の祖先はいつ生きていたのか？

数十万年前、人々がまだ小さな狩猟採集民集団で暮らしていた頃、彼らが解剖学的に完全に現代的であったかどうかさえ明らかではない頃（おそらくそうだっただろうが）、ヒトゲノムに何かが起こった。

アフリカのどこかに、Y 染色体を持つ男性がいました。この Y 染色体は、今日の人類で唯一生き残っている Y 染色体であることが判明しました。この男性の周りには、おそらく同じ Y 染色体を持つ大勢の人が住んでいましたが、偶然にも、同世代の人の Y 染色体が少しずつ減っていき、残ったのは彼だけのものでした。

まったく独立した出来事として、ある女性がミトコンドリア（細胞内に含まれる小さな構造物）を持っていた。これが、今日の人類が持つ唯一のミトコンドリアとなった。Y マンと同様、彼女も他の人々の周囲に住んでいたが、数千年の間に、彼女自身のミトコンドリアを除くすべての人々のミトコンドリアは不運にも消滅した。

今日発表された2つの新しい論文では、2つの別々の研究グループが、Y染色体の共通祖先が最後に生きていた時代を特定したと述べている。グループの1つは、ミトコンドリアの共通祖先が最後に生きていた時代も明らかにした。その時代は以前の推定値と異なっており、またグループ間でも異なっているため、これらの重要な遺伝的イベントがいつ起こったかについて健全な議論が巻き起こることは間違いないだろう。

遺伝学者がこれら最後の共通祖先についての理解を深めるにつれ、彼らが発見した年代は、アフリカからの人々の拡散など、人類の進化における他の重要な出来事がいつ起こったのかを科学者がより深く理解するのに役立つかもしれない。考古学的記録が乏しかったり矛盾していたり​​する場合、遺伝学が役に立つと、ニューヨークのストーニーブルック大学で遺伝学と人類の進化を研究しているブレンナ・ヘン氏は言う。ヘン氏は、本日論文を発表した2つのチームのうちの1つに参加していた。

イタリアのサッサリ大学のパオロ・フランカラッチ率いる研究チームの 1 つは、人類最後の共通男性祖先が 18 万年から 20 万年前に生きていたと結論付けた。スタンフォード大学のカルロス・ブスタマンテ率いる別の研究チームは、現代人の Y 染色体が地球上に初めて現れたのは 12 万年から 15 万 6 千年前であると結論付けた。ブスタマンテはさらに、現代人のミトコンドリアが 9 万 9 千年から 14 万 8 千年前から人類に現れ始めたことも発見した (ヘン氏はブスタマンテの研究チームと共同研究を行った)。

フランカラッチ氏とブスタマンテ氏は、Y染色体に関する推定値はそれほどかけ離れていないと、寛大に述べている。彼らの研究に関わっていない研究者は、両者の食い違いをもっと素直に認めている。「大きな違いではない」とアリゾナ大学の人類学者マイケル・ハマー氏はポピュラーサイエンス誌に語っている。「しかし、違うのは確かだ」。ハマー氏は長年、Y染色体とミトコンドリアの年代測定に取り組んできた。

最後の共通Y祖先の年代に関するこれまでの推定値は、約5万年前から34万年前と、かなり幅広い範囲に及んでいた。最後の共通ミトコンドリア祖先の生存時期に関するこれまでの推定値はより正確で、15万年前から24万年前の範囲だった。

ブスタマンテとフランカラッチの大きな利点の 1 つは、彼らがそれまでの誰よりも多くの Y 染色体を扱ったことです。時間と技術の進歩により、DNA の配列解析はより安価になり、多くの成果をもたらしました。その 1 つは、このような研究に利用できる DNA が大幅に増えたことです。

「Y染色体に大規模なシーケンシングが適用されるのは素晴らしいことです」と、英国ウェルカム・トラストで遺伝学と人類の進化を研究しているクリス・タイラー・スミス氏は言う。「これがY染色体研究の未来だと思います。」

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考古学者は発掘された古代の遺物を調べ、人類学者は先史時代を再現するために化石を研究することが多い。しかし、人類の進化に関心のある遺伝学者が調べられるのは現代の DNA だけだ。フランカラッチ、ブスタマンテ、そして彼らのような人々は、現代を歩き回っている男女から DNA サンプルを収集して、最後の共通祖先の推定を行っている。

鍵となるのはゲノムの2つの部分、Y染色体（男性だけが持ち、男性だけが受け継ぐ）とミトコンドリアDNA（誰もが持っているが、女性だけが受け継ぐ）です。（つまり、男性の場合、あなたのミトコンドリアDNAはすべて母親から受け継がれます。姉妹のミトコンドリアDNAも母親から受け継がれます。）

人間の DNA のこの 2 つの部分は、子供が両親から完全に正確に受け継ぐ唯一の部分であるため、特別です。DNA の他のすべての部分は、新しい赤ちゃんごとに再混合され、再編成されます。そのため、あなたは母親の髪と父親の目を受け継いでいる一方で、あなたの妹は母親の目、父親の髪、父親の平らな耳を受け継いでいるのです。

Y染色体とミトコンドリアの遺伝パターンは単純で、時を経て追跡するのが比較的容易なので、遺伝学者はしばしばこれらに注目する。この2つの遺伝子はそれぞれ男性と女性から来たものでなければならないため、現代人にこれらの遺伝子を与えた人々は「Y染色体のアダム」や「ミトコンドリアのイブ」などと呼ばれることが多い。これは面白い考え方だ。しかし、この2人が出会って交尾した可能性は極めて低く、無人の楽園に住んでいたわけでもない。

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さて、アダムとイブが地球上に生まれてから長い年月が経ち、彼らが私たちに残した遺産は時とともに変化してきました。理論的には、父親は息子にY染色体を完璧に正確に伝え、母親はすべての子供たちにミトコンドリアDNAを完璧に正確に伝えます。しかし、現実には間違いが起こります。時が経つにつれ、ランダムな突然変異が入り込んでくるのです。

遺伝学者は、このような突然変異は一定の速度で発生し、Y 年間で X 個の突然変異がゲノムに自然発生すると理論づけている。そのため、遺伝学者が最後の共通祖先を推定する場合、多数の人々から DNA サンプルを採取し、それらの人々の DNA が互いにどの程度異なっているかを調べ、次に外部情報を使用して、それらの違いが生じるのにどのくらいの期間が必要だったかを計算する。「基本的に、距離は速度と時間を掛け合わせた値です」と、ブスタマンテとともに論文の年代測定作業の多くを行ったスタンフォード大学の科学者、デビッド・ポズニックは言う。

遺伝学者によってこの変化率の計算方法は異なります。標準的な方法はありません。そのため、Y染色体とミトコンドリアの共通祖先が最後に現れた時期は人によって異なっています。

フランカラッチとブスタマンテは、DNAの変化率を計算する比較的新しい方法を使用した。彼らは考古学によって決定された日付をマイルマーカーとして使用した。たとえば、フランカラッチと彼の研究室は、7,700年前にイタリアのサルデーニャ島に人々が広がったことをマイルマーカーとして使用した。彼らは1,204人のサルデーニャ人男性からDNAを採取し、彼らのY染色体が互いにどれだけ異なっているかを計算し、次に7,700年間でサルデーニャ人の多様性が生じるために必要な突然変異率を計算した。ブスタマンテと彼の同僚は、15,000年前のアメリカ大陸の人類化についても同様のことを行なった。

他の人たちは、ヒトとチンパンジーが互いに分岐した時期から年代を推定したり、現代の親と子の間の変異率を単純に調べたりして、他の方法でヒトの変異率を計算している。もちろん、研究者はそれぞれ、自分が選んだ方法が最善だと主張するが、ここではその点には触れない。「見解と結果の多様性は健全です」とタイラー・スミス氏は言う。「この分野にとって、今は本当にエキサイティングな時期です」。

Y染色体のアダムとミトコンドリアのイブが生きていた時代については、これが最終的な結論ではないとだけ言っておこう。最近の推定値の範囲を考えると、この2人が解剖学的に現代的だったとは必ずしも言えない。これは考えてみると面白いことだ。しかし、現代人が体内に比較的変化のないDNAを持っている限り、その鍵は私たちが見つけられる。