下降した精巣：DNA研究が下垂腺の秘密に新たなヒントを与える

陰嚢は謎に包まれている。なぜほとんどの雄の哺乳類は、生殖腺を体外の皮膚と筋肉の袋の中に脆弱な位置に置いているのだろうか？新たな研究によると、その答えは、腹部に睾丸を持つ珍しい哺乳類の中に見つかるかもしれない。これには、ゾウ、ツチブタ、およびアフリカ原産のアフロテリアと呼ばれるグループの他の動物が含まれる。睾丸は体温よりわずかに低い温度で最もよく機能する。しかし、哺乳類が睾丸を下降するように進化した理由がこれであると断言することはできない。特に、陰嚢を持たない雄でも繁殖に成功できるからである。外部の睾丸は、潜在的な配偶者に自慢するため、または動きによって生じる体内の圧力から保護するための方法である可能性もある。PLOS Biology に掲載された新たな研究では、精巣下降に関与する靭帯の発達に必要な 2 つの主要遺伝子 RXFP2 および INSL3 について、胎盤を持つ哺乳類 71 種を調べた。彼らは、外部精巣を持たない多くのアフリカ獣類哺乳類において、これらの遺伝子が機能しなくなるほど変異していることを発見した。

このデータは、7000万年から9000万年前に生息していたとみられるアフリカ獣類の哺乳類の共通祖先と、胎盤を持つすべての哺乳類のさらに古い祖先には、確かに睾丸が子孫として残っていたことを示している。また、この研究は、この特徴が、特定のアフリカ獣類の動物の進化の過程で少なくとも4回逆転したことも示している。これは、アフリカ獣類とその祖先をより詳細に研究することで、精巣を体外に持つことの進化上の利点と欠点が正確に何であるかが明らかになるかもしれないことを示唆している。

科学者は、特に化石がない場合は、絶滅した動物がどのような動物だったか、どのように進化したかを解明しようと、その動物の現生の子孫を観察することがよくあります。特定の種の現代の子孫全員が特定の身体的または行動的特徴を持っている場合、祖先の種もそうであった可能性が高いです。

このように種の詳細を再構築することを現存系統分類といいます。しかし、このアプローチは現存種のグループ間の関係性に関する確固たる証拠に依存しており、胎盤を持つ哺乳類のグループの場合、正確な家系図を描く試みは依然として議論の的となっています。

分子化石

アフロテリアの DNA を研究すれば、この問題は回避できる。なぜなら、アフロテリアが他の胎盤哺乳類グループとより広い意味でどのように関連しているかを知る必要がないからだ。その代わりに、研究者たちは動物の遺伝子が進化の過程でどのように変化したかを示す証拠を探した。その結果、精巣の起源に関わる遺伝子の変異バージョンを持つのは、現代のアフロテリアの哺乳類だけであることがわかった。他の哺乳類グループはすべて、これらの遺伝子がそのままだった。

RXFP2 および INSL3 遺伝子の機能不全の残存物が外睾丸を持たない哺乳類に見られるという事実は、その祖先がこれらの遺伝子の機能するコピーを持っていたことを強く示唆しています。進化の過程で、何らかの理由で外睾丸を持つことが有利ではなくなったとき、動物の繁殖の可能性を減らすことなく、これらの遺伝子の変異が起こりました。そして、これらの変異した遺伝子は次の世代に受け継がれました。

研究者たちはまた、遺伝子変異は特定の速度で蓄積されるという分子時計と呼ばれる概念を使って、これらの遺伝子変異がいつ発生したかおおよその年代を割り出すことにも成功した。本来機能していた遺伝子がどのようなものかがわかれば、他の動物に存在する変異遺伝子にどれだけの変異が生じたかがわかる。そして、分子時計を使って、これらの変異が蓄積するのにどれくらいの時間がかかったかを割り出すことができる。

いまだに分かっていないのは、なぜこれらの突然変異がうまく受け継がれたのか、そしてなぜアフリカ獣類が進化して睾丸がもはや子孫を残さなくなったのか（睾丸欠乏症）である。研究者らは、睾丸欠乏症が何らかの未知の方法で有益であるか、別の有益な形質から生じているか、あるいは他の身体の発達の制約から生じているのではないかと示唆している。

明らかに、まだ多くのことがわかっておらず、これらの考えを検証する必要がある。しかし、最新の研究が示しているのは、化石として完全な物理的残骸が見つかる見込みがない場合でも、科学者がこの形の分子古生物学を利用して絶滅した生物がどのようなものであったかを解明できるということだ。

ニール・アダムスはレスター大学の哺乳類古生物学博士候補生です。この記事はもともと The Conversation に掲載されました。