消費者向けDNA検査ではあまり多くのことは分からないが、親族を逮捕することはできる

先週のゴールデン ステート キラー容疑者の逮捕は、多くの人々を驚かせた。刑事たちが DNA から連続強姦殺人犯の容疑者を追跡できたという大発表の前は、多くの人は自分の遺伝物質を民間企業に引き渡すことの影響について真剣に考えていなかった。しかし、ゴールデン ステート キラー容疑者のいとこ (これも容疑者だが有罪判決は出ていない) のデータが、長らく未解決だった事件の解決に役立つとされた今、人々は自分たちや他の人々が DNA サンプルの形で企業に (Facebook に言うまでもなく) どれだけの情報を進んで提供してきたのか自問し始めざるを得なくなった。そして、どれだけ提供すべきだったのか?

歴史には、DNA の追跡が失敗した例が数多くあります。ヨーロッパ各地の数十の犯罪現場で遺伝子が見つかった、幻の女性連続殺人犯を例に挙げましょう。一致が非常に一貫していたため、警察は殺人常習犯に違いないと確信しました。実際、DNA が完璧に一致したのは、警察が物資を調達していた綿棒工場で働いていた女性のものだったからです (綿棒は DNA 採取用に認定されていませんでした。おっと!)。

ヒューストン在住の男性は、DNA鑑定により強姦事件との関連が示唆されたため、4年間刑務所に服役した。彼の母親が犯罪研究所の分析ミスに関する報告書を見て初めて、弁護士がデータを再評価し、技術者がサンプルの分析で根本的なミスを犯していたことに気づいた。

これは、問題の殺人容疑者が無実であるという意味ではない。彼は裁判にかけられ、手元にある証拠を評価するのは陪審員の責任となる。オンラインでのゲノム共有が、凶悪な強姦犯と殺人犯を裁判にかけるのに役立った可能性は十分にある。しかし、このニュースは、DNA分析が扱いにくいツールであり、ますます人気が高まり、安価で入手しやすくなっていることを思い起こさせるものだ。

しかし、多くの人にとって、このニュースは最も驚くべきものです。なぜなら、消費者向け DNA 検査が家系に関する真実を明らかにする可能性があることを示唆しているからです。異なる DNA 検査キット間で、民族や遺産に関する異なる結果が得られる可能性はあります (可能性は高いです)。では、これはどう違うのでしょうか?

まず、DNA検査の仕組みについて

ここでの混乱の一部は、遺伝学者があなたの DNA を分析するときに実際に何を見ているのかを理解していないことに起因しています。ほとんどの方法は SNP と呼ばれるものに依存しています (これについては後で詳しく説明します)。しかし、祖先を見つけることと直接の親戚を特定することの違いは、それらの SNP をどう扱うかにあります。すべての会社が直接の親戚と遠い民族の系統の両方を追跡しているわけではありませんが、Ancestry のようなサイトはそうしています。彼らはあなたの遠い親戚の可能性を追跡し、あなたの古代の祖先がどこから来たのかの概要を提供します。

「サンプルを送っていただいたら、まず頬の細胞からDNAを抽出し、遺伝子型を判定します。DNAには約30億の文字が含まれていますが、私たちが調べているのは70万の特定の位置で、これらは人によって異なることが分かっています」と、アンセストリーの集団遺伝学者ジュリー・グランカ氏は言う。

これらの特定の位置は SNP と呼ばれ、これは一塩基多型を意味します。体が新しい細胞を作るときに DNA がコピーされるとき、その仕組みはしばしば間違いを犯します。主な間違いのほとんどは捕捉されます。重要なタンパク質のコードが間違っていると、その細胞は生き残れないことが多く、間違いを修正するスペルチェックタンパク質もあります。しかし、単一の位置に間違いが生じることはよくあります。

DNA はヌクレオチドと呼ばれる構成要素から成り、科学者はこれを A、T、C、G (アデノシン、チロシン、シトシン、グアニン) と呼んでおり、互いに対になっています。DNA の 1 つの鎖に A がある場合は、ラダーを挟んだ反対側の対応する鎖には必ず T があり、C と G も同様です。たまに、鎖をコピーするタンパク質が、DNA の重要でない領域に間違ったヌクレオチドを誤って挿入することがあります。まったく何もコード化していない (DNA のほとんどはコード化していません) か、細胞の機能を変えないほど小さなエラーである可能性があります。これが SNP です。つまり、1 つの位置で 1 つの変化が起こったということです。

一部の SNP は病気を引き起こしますが、遺伝子検査の目的では良性の部分のみを調べます。

これらの SNP は細胞の機能に影響を与えないため、修正されず、世代を超えて受け継がれます。つまり、1000 年前のイギリスで、ある人物が 3455 番目の位置で A が C に置き換わった SNP を持っていたとしたら、その人の子孫の多くがまったく同じ SNP を持つことになります。さらに重要なのは、SNP が発生する可能性のある位置は数十億通りあるため、SNP は固有であるということです。3455 番目の位置に A から C への SNP がある場合、祖先がイギリス出身である可能性が非常に高くなります。そうでなくても、イギリス出身ではないということではなく、その特定のマーカーを持っていないというだけです。

近親者と多くの SNP を共有している可能性が高いため、Ancestry などの企業は同じ SNP データを使用して、誰があなたのいとこであるかを判別できます (その人物がデータベースに登録されている限り)。したがって、ある程度、遺伝子検査の多くは、SNP によって推定される DNA のどの程度の割合が他の人と共有されているかに基づいています。ただし、実際はそれよりも少し複雑です。

祖先検査と家族検査は根本的に異なるが、奇妙なほど似ているところもある

23andMe や Ancestry などの企業は、世界の特定の地域までさかのぼって追跡した SNP が満載のデータベースを持っています。サンプルを実行すると、SNP のセットがデータベースと比較され、一致した結果から、あなたの先祖がおそらくどの地域の出身であるかが判断されます。

しかし、このプロセスは完璧ではありません。グランカ氏は、あなたの系図情報は統計モデルに基づいていると説明しています。このモデルでは、あなたがおそらくどこの出身であるかはわかりますが、それだけです。Ancestry は、この分野の他のすべての会社と同様に、参照母集団のデータベースを構築しています。ただし、結果は会社がどの参照母集団を使用しているかを直接反映しているため、異なる回答が得られることになります。

つまり、あなたの祖先データはすべて、ほとんどが推定値です。そのため、企業は結果に信頼区間を付加します。企業は、あなたが 48 パーセント東ヨーロッパ系であると言うかもしれませんが、その結果の確実性は 30 パーセントから 80 パーセントの範囲です。ほとんどの人は 48 パーセントに注目し、結果が確実ではないことを忘れています。しかし、これはいくら強調しても足りません。祖先の結果はすべてモデルに基づいており、そのモデルは間違っている可能性があります。企業は最先端の科学的手法を使用して、どの参照集団が世界のどの地域から来たのかを判断していますが、それは常に仮定と推定に基づいています。

一方、系図検査はもっと単純です。「データベース内の他の人と一致するあなたの遺伝子の鎖を探しています」とグランカは言います。「同一の遺伝子の鎖は共通の祖先から来ています。」つまり、人物 A と人物 B が約 12.5 パーセントの DNA を共有している場合、つまり完全に同一である場合、A と B は祖父母を共有していると言えます。人物 C と人物 D が 50 パーセントの DNA を共有している場合、これらの人々は親と子、または 2 人の血のつながった兄弟のいずれかです。

違いが分かりますか? 祖先検査は潜在的に欠陥のあるモデルに基づいていますが、系図学は純粋な数学に基づいています。

企業にどれだけの情報を提供するかが問題ではない

それは、私たち全員がどれだけの情報を提供しているかということだ。ゴールデンステートキラーの容疑者が逮捕されたのは、DNAを渡したからではない。いとこは、完全なゲノム配列を使って親戚を探すことができる無料のアマチュアサイトに自分のDNAをアップロードした。おそらく、彼は何らかの有料サービスからそのDNAを入手したのだろう。23andMeやAncestryなどの企業では、顧客が生データをダウンロードして、他のウェブサイトにアップロードできるようにしている。

いとこが利用したサイト、GEDmatch のような企業のせいで、私たちは DNA 関連のプライバシー問題に急速に直面している。Ancestry や 23andMe のような企業はこれまで法執行機関からの要請を拒否してきたが、それはおそらく、警察にデータを提供する可能性のある企業に DNA を渡すことに消費者が不安を感じるだろうと知っているからだろう。しかし、だからといって裁判所命令に抵抗できるというわけではない。

さらに重要なのは、あなたが個人的に何を渡すかということではないということです。十分な数の人々が DNA を提供すれば、企業や法執行機関は理論的には他のすべての人のプロファイルを作成し始めることができます。Facebook が Facebook を利用していない人々のファイルを持つことができるのと同じです。遺伝子データを渡すと、それは永久に渡されることになります。それが個人的に良い考えかどうかは誰にもわかりませんが、特にそれがすべて推定値である場合は、潜在的な影響について慎重に検討する必要があります。

刑事や弁護士、そしてもちろん犯罪研究所の技術者が、私たちが持っているわずかな DNA 証拠ですでに間違いを犯しているのなら、データベース全体があればさらにどれだけ間違いを犯す可能性があるか考えてみてください。ゴールデン ステート キラーでさえ、あやうく誤認されるところでした。オレゴン州の裁判所は、刑事たちが 2017 年に連続殺人犯であるという証拠があると主張した 73 歳の男性に DNA サンプルの提供を強制しました。間違いは起こるものです。DNA は絶対確実ではありません。そのことを覚えておくとよいでしょう。確かに、無料の Web サイトに自分の全ゲノムを提供すれば、長い間行方不明だった親戚を見つけるのに役立つかもしれません。危険な犯罪者を逮捕するのに役立つかもしれません。しかし、いとこの 1 人が犯していない犯罪で呼び出される可能性もあります。

注: この記事の以前のバージョンでは、DNA 塩基対を誤って「アミノ酸」と呼んでいました。もちろん、これは違います。著者は、自分の正直さと正確さを維持してくれた Twitter に感謝したいと思います。